Zwłóknienie jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, które wywierają destrukcyjny wpływ na życie chorującego. Mutacja genu powoduje, że przypadłość może objawiać się w różnych formach. Jakie są następstwa zmian genotypowych i jak zadbać o odżywianie?
Mukowiscydoza — czym jest?
Jest to groźna choroba, która atakuje nie tylko układ pokarmowy, ale również oddechowy. Chorym towarzyszy tzw. „słony pot”, który jest źródłem uciążliwego zapachu. Specjaliści nie odkryli sposobu na to, jak leczyć choroby, takie jak mukowiscydoza Genetyka daje jasne odpowiedzi, związane z przyczynami zwłóknienia — jest to defekt białka CFTR, który odziedziczyliśmy po rodzicach. Występuje u osob, które są w posiadaniu nieprawidłowefgo allelu genu na chromosomie 7. Jak powinien odżywiać się chory? Mukowiscydoza powoduje problemy z wchłanialnością podstawowych suplementów i dieta powinna koncentrować się na uzupełnianiu witamin (A, D, E, K). Odżywianie się jest procesem niezwykle ciężkim — chory ma problem z przyjmowaniem jedzenia z powodu jadłowstętu psychicznemu, który towarzyszy zwłóknieniu. Ponadto, należy zadbać o wartości energetyczne, które są przyjmowane przez organizm. Powinien przyjmować regularne słone posiłki takie jak wędliny, ryby czy drób. Chorobie towarzyszą m. in. opóźnienie dojrzewanie płciowe, zapalenie zatok, cukrzyca oraz inwazyjny mokry kaszel. Specjaliści opracowali liczne testy, które służą szybszemu rozpoznaniu przypadłości. Przykładem badania może być tzw. test potowy, który opiera się na analizie składu potu.
Im szybciej zostanie wydana diagnoza na temat zaburzenia, tym sprawniej można zaplanować dalszą walkę. Ostrożny rodzic powinien obserwować stan dziecka i przeprowadzić rozmowę ze specjalistą, jeśli widzi jakiekolwiek objawy u maluszka. Pociecha cierpiąca na przypadłość wymaga dodatkowej opieki, a rodzic powinien obserwować jej rozwój fizyczny i psychiczny.